DKH ları için bir çok risk faktörü varlığı bilinirken 90 vada bilinen bir sebep yoktur. Bu nedenle bir çok araştırmacı DKH nın kalıtım şeklini ailesel faktörler ve çevresel faktörler arasında ki etkileşim sonucu oluştuğu düşünülen multifaktöryel kalıtım olarak sınıflamaktadırlar. Bu gerçeklerden yola çıkılarak tüm bebeklarin DKH açısından taranması gerkekliliği önerilmektedir. Aşağıda sayılan risk faktörlerinde artmış DKH birlikteliği söz konusudur. Bu risk faktörlerinden birisi varsa hasta mutlaka 18-23 haftalar arasında Fetal Ekokardiografiincelemesi yapılmak üzere bir Prenatal Tanı Merkezine refere edilmelidir.
İlaç Kullanımı ve annenin hastalıklar
- Annede Epilepsi varsa ve Antiepileptik ilaç kullanıyorsa
- Anne depresyon tedavisinde Lityum Kullanıyorsa
- Anne Diabet tedavisi için İnsulin alıyorsa
- Annede Fenilketonüri hastalığı varsa
- Anne Gebelik sırasında Kızamıkçık hastalığı geçirmiş ise
Ailede DKH öyküsü varsa
- Önceki bebekde DKH varsa yeni risk 1/10 ile 1/100 arasındadır.
- Daha önce iki çocukda DKH varsa yeni risk 1/10 ile 1/20 arasındadır.
- Annede DKH varsa yeni rik 1/5 ile 1/20 gibi yüksek bir orandadır.
- Babada DKH varsa yeni risk 1/30 dur.
Annede Down sendromu ve diğer kromozomal hastalıklar içişn artmış risk varsa
- Anne Yaşı 35 in üzerinde
- Down sendromu ve Trisomi 18 için biokimyasal riskler yüksek ise (ikili test ve üçlü test )
Kromozomal anomaliler ve DKH
- Down sendromu
- Trisomi 18 ve 13
- Turner sendromu
- Cri de chat sendromu ( 5p delesyonu)
- Wolf Hirshorn sendromu
- DiGeorge sendromu(22q11 delesyonu)
Nadir genetik hastalıklar
VACTERL association (tracheal and esophageal malformations associated with vertebral, anorectal, cardiac, renal, radial, and limb abnormalities).
Gebelikte yapılan ultrasonografide Başka sistemik doğumsal anomali saptanmış ise
Rutin 20. Hafta anomali taramasında doğumsal anomali saptanmşı ise bebekde DKH riski yükselmiştir. Bu nedenle ayrıntılı Fetal kardiyak değerlendirme yapılmalıdır.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder